Épreuve d'enseignement scientifique au baccalauréat anticipé série L

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La mucoviscidose

Document 1 :
"C'est l'affection héréditaire la plus fréquente observée dans la population occidentale (un enfant sur 3000 en France). (...) Aujourd'hui, cette maladie au cours de laquelle le mucus tapissant les bronche est épaissi, concerne aussi des adultes.(...) Plusieurs raisons expliquent ce constat : une meilleure organisation des soins spécialisés et une prise en charge précoce des infections et des problèmes nutritionnels.(...) Les bronches s'obstruent du fait de l'épaississement du mucus, ce qui entraîne une toux, des difficultés à expectorer, et favorise la surinfection. Au niveau digestif, les atteintes se portent sur le foie et le pancréas. Les difficultés d'excrétion des enzymes pancréatiques sont en effet responsables d'une altération de la digestion des graisses, avec son cortège de douleurs abdominales, de diarrhées ou de constipations, accompagné d'une dénutrition. Cirrhose biliaire et stérilité sont également fréquentes.(...) Le gène impliqué, baptisé CF (Cystic Fibrosis ou fibrose kystique, nom anglo-saxon de la mucoviscidose), a été identifié en 1989. Il gouverne la synthèse d'une protéine appelée CFTR, qui intervient dans la régulation du transport des ions chlore à travers les membranes cellulaires.(...) Les progrès dans les connaissances génétiques sur la mucoviscidose avaient fait naître l'espoir d'une thérapie génique mais les recherches piétinent." d'après un article du Monde publié le 27 janvier 2003

Document 2 : mutation la plus fréquente du genre CF

Document 3 : principe de la thérapie génique

Question 1 (1,5 points : Saisir des informations)
Montrer en quoi l'exemple de la mucoviscidose décrit dans le document 1, illustre bien l'idée suivante "un phénotype peut se définit à différentes échelles : macroscopique, cellulaire et moléculaire"

Question 2 (3 points : Mettre en relation des informations et des connaissances)
a. Expliquer la relation existant entre un gène et une protéine.
b. Proposer une explication à l'origine de la mucoviscidose au niveau moléculaire.

Question 3 (1,5 point : Mettre en relation des informations et des connaissances)
Préciser le principe de la thérapie génique et les résultats attendus. Indiquer une propriété du vivant qu'on exploite à travers cette thérapie génique.

Question 4 (1 point : Mettre en relation des informations et des connaissances)
Quelles mesures relatives à l'hygiène de vie peuvent être envisagées dans le cadre "d'une prise en charge précoce des infections et des problèmes nutritionnels" ?

Corrigé