Anomalies chromosomiques hétérosomales
On peut observer un certain nombre d'anomalies dans le nombre de chromsomes sexuels présentés par certains individus. Selon les cas, ces anomalies conduisent à des personnes présentant un phénotype mâle, ou un phénotype femelle selon la présence ou l'absence du Y :
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Femmes
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Hommes
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| Stériles | - X0 : absence d'un chromosome X. Le syndrôme de Türner touche environ une naissance sur 2500 avec un avortement précoce dans 99% des cas. | -Y0 : absence du chromosome X. Cette anomalie est létale. - XXY : présence d'un chromosome X surnuméraire. Le syndôme de Klinefeter représente environ une naissance sur 700. - XXYY,XXXY, XXXXY ou XXX/XY : présence de chromosomes surnuméraires. Ce pseudo-Klinefelter est une anomalie très rare. |
| Fertiles | - XXX : présence d'un chromosome X surnuméraire. 1/500 naissances. Sujet normal | - XYY : présence d'un chr.Y surnuméraire. 1/500 naissances. Sujet normal. |