Du génotype au phénotype, applications biotechnologiques

Pour en savoir plus,
consultez le portail de sites.

Testez-vous avec les sujets de bac corrigés.

Chapitre 1 : Du génotype au phénotype => applications

I : La diversité des phénotypes
A : Les différentes échelles de phénotype
p48, 50, 51 : Le phénotype peut se définir à différents niveaux d'organisation du vivant.
Prenons l'exemple de la drépanocytose, la personne est gravement anémiée (échelle macroscopique), ses globules rouges sont déformés en faucilles (échelle cellulaire), ses molécules d'hémoglobine sont liées et inefficaces dans le transport des gaz respiratoires (échelle moléculaire).

B : Ces 3 échelles sont liées
p51, 52, 53 : Les protéines, en régissant la structure et les activités cellulaires, contribuent à l'établissement du phénotype. La drépanocytose est due à un seul acide aminé différent : la valine remplace le glutamate dans la chaîne bêta de la molécule d'hémoglobine. La concentration en mélanine est responsable de la couleur de peau. Les propriétés de ces protéines dépendent de leur forme spatiale créée par l'ordre précis de leurs acides aminés. Il existe 20 acides aminés différents qui se lient entre eux par des liaisons peptidiques, hydrogènes ou ioniques.

II : Le phénotype est codé génétiquement
A : Les protéines changent quand les gènes changent
p49, 54, 55 :Le caractère protéique est codé génétiquement puisque les descendants gardent les caractères des parents. Chaque personne a reçu la moitié des chromosomes de chacun de ses parents. Le caryotype montre les chromosomes homologues rangés par paire, de taille décroissante. Chaque chromosome est constitué d'une molécule d'ADN spiralisée et condensée. Chaque molécule d’ADN est une succession de nombreux gènes. Dans nos cellules, chaque gène est en double, ses allèles étant identiques ou différents. 50% d'un type de protéines a été codé par un des allèles, 50% par l'autre (à l'exception des protéines codées par le seul allèle des gènes portés par la partie propre à X ou Y chez l'homme). La liste des allèles d'une cellule est appelée génotype.
La séquence des nucléotides dans l'ADN gouverne la séquence des acides aminés dans la protéine. Comme il existe 20 acides aminés et seulement 4 nucléotides, chaque acide aminé est codé par un triplet de nucléotides (= codon). Cette correspondance est nommée code génétique, elle est universelle. Chaque gène est terminé par un codon non-sens.

B : Variabilité des allèles donc des phénotypes
Un gène peut être modifié par mutation de nucléotide, modification accidentelle au hasard. Apparaît alors un nouvel allèle. Les mutations ont des conséquences très variables, neutres, bénignes ou mortelles. Les mutations disparaissent avec l’individu si elles ont lieu dans les cellules du soma, persistent dans les générations suivantes si elles ont lieu dans les cellules de lignée germinale.
Un allèle est dominant si un seul suffit à créer le caractère phénotypique, l'allèle est récessif s'il doit être en double pour s'exprimer.
La présence d'un seul allèle peut déterminer les 3 niveaux de phénotype d'une personne (drépanocytose).
Un individu est homozygote si les 2 allèles du gène étudié sont identiques, hétérozygote s'ils sont différents.
Dans une population, un gène peut être représenté par de nombreux allèles. Le génotype conditionne donc le phénotype par l'intermédiaire des protéines qu'il code.

III : Applications en biotechnologie
A : Transgenèse
p56 : L'universalité du code génétique rend possible la modification du génotype, donc du phénotype qui en dépend, par transgenèse (greffe d'un gène d'une espèce dans la cellule d'une autre espèce). La production de la protéine correspondante au gène greffé indique que les organites nécessaires à sa synthèse sont identiques, d'une espèce à l'autre. Le génie génétique est un ensemble de techniques permettant de former de nouvelles combinaisons d'ADN susceptibles d'être insérées dans une cellule vivante et y être exprimées.

B : Création d'OGM (Organisme Génétiquement Modifié)
p57 : La modification du génotype d'un organisme par transgenèse permet de produire des protéines. L'insuline humaine produite par des bactéries modifiées par génie génétique a soulagé de nombreux diabétiques. La technique conciste en un repérage du gène, excision, insertion dans un plasmide bactérien puis insertion de ce plasmide transgénique dans une bactérie qui va se cloner, ses filles transgéniques produisent alors la protéine humaine codée par le gène greffé. La souche bactérienne transgénique fait l'objet d'un brevet. Les OGM représentent un enjeu économique important. Ils sont très contrôlés pour ne pas nuire à la santé ou à l'environnement.

TD 1 : Analyse de divers exemples : drépanocytose, phénylcétonurie ou mucoviscidose, xéroderma pigmentosum, rétinites pigmentaires ...
Animations : variabilité individuelle, brassage génétique, cycle cellulaire

ex1 p64

TD 2 : Avec Anagène, observation comparative des séquences de différents allèles et des séquences protéiques correspondantes, conséquences pour le phénotype macroscopique.

ex2 p64
ex3 et 4 p65

TD 3 : Analyse d'exemples de production de nouvelles protéines par transgénèse intraspécifique, ou interspécifique (hormone de croissance, insuline, facteur de coagulation...).

ex5 et 6 p66

vidéo: Biotechnologies végétales

Débat en SES

Chapitre 2 : Complexité des relations entre génotype, phénotype et environnement => applications

I : interaction de plusieurs gènes
A : Caractères polygéniques
p68, 69 : exemple de la mélanine / albinisme. Le phénotype macroscopique étudié résulte de processus biologiques gouvernés par l'expression de plusieurs gènes. La mutation de l'un seulement de ces gènes peut altérer ce phénotype. Un même phénotype macroscopique peut donc correspondre à plusieurs génotypes.

B : L'influence de l'environnement
p70,71 : A l'échelle d'une population, il existe plus de 2 phénotypes par caractère étudié, de nombreux phénotypes se manifestent adaptés à leur environnement (exemple des enzymes). On nomme phénotypes alternatifs les variations d’un même caractère au sein de la population, au fur et à mesure de l'adaptation aux modifications de l'environnement.
Pour reprendre l'exemple de la drépanocytose, maladie monogénique, sa fréquence est modulée par l'avantage qu'elle crée face à la présence d'un parasite invalidant. Une autre maladie monogénique, la phénylcétonurie (dû à un excès de phénylalanine qui lèse le cerveau) peut être modulée par certains allèles de gènes dits modificateurs: l'effet d'un gène sur le phénotype dépend du reste du génotype.

II : Applications en médecine
A : Facteurs de risque
p72, 73 : Le phénotype unique de chaque individu, donc son état de santé, dépend de l'interaction complexe entre gènes et facteurs de l'environnement. Par exemple, le cancer apparaît s'il y a prédisposition familiale cumulée avec un affaiblissement de la défense immunitaire (par stress, maladie, déficit alimentaire).
L'environnement alimentaire diminue ou amplifie les symptômes (régime des personnes à risque cardio-vasculaire).

B : Diagnostic prénatal et médecine prédictive
p74 : Le diagnostic génétique de la présence d'un allèle est utilisé pour une prédiction génétique, cette nouvelle médecine étudie les risques à venir.
Pour limiter ces risques, la transgenèse à but thérapeutique repose sur l'espoir de voir des cellules humaines présentant une déficience génétique être transformées in vivo ou in vitro puis réimplantées chez l'homme.

C : Enjeux et limites de ces applications
p75 : La Thérapie génique est une jeune science qui pose un problème éthique car de nombreuses recherches se font sur des cellules embryonnaires.
La bioéthique est un terme récent qui désigne les interrogations éthiques posées par les pratique médicales et biotechnologiques très récentes. Morale et éthique ont la même origine étymologique : moris en latin et ethos en grec désignent la coutume ou le comportement pour arriver à ses fins, cette fin étant "ce pour quoi agit celui qui agit" (Aristote).