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La diversité des phénotypes
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A : Les différents niveaux de phénotype :
On appelle phénotype un caractère physique étudié d'un être vivant, codé par une information génétique (génotype) transmise de génération en génération .
Ce caractère peut être apparent par la simple observation de l'individu. Par exemple, la couleur des yeux, l'anémie. Tant qu'on a pas eu besoin de microscope, les caractères observés font parti du phénotype macroscopique (à notre échelle).
Un caractère peut être étudié à l' échelle de la cellule : l'étude se fera au niveau du phénotype cellulaire.
Un caractère peut être observé à l'échelle de la molécule : l'étude se fera au niveau du phénotype moléculaire.
Figure 1 : Dans le cas de la drépanocytose, la personne est gravement anémiée (échelle de l'organisme = échelle macroscopique) Si l'on observe au microscope ses globules rouges on voit qu'ils sont déformés en faucilles (échelle cellulaire), Si l'on pousse l'étude à l'échelle moléculaire on constate une modification des hémoglobines : ces molécules sont liées et inefficaces dans le transport des gaz respiratoires ( échelle moléculaire).

B :le phénotype change quand les protéines changent :

Une protéine est constituée d'acides aminés. Un changement d'un seul acide aminé suffit à changer la vitesse de migration par électrophorèse d'une protéine donnée. 

Expérimentalement, pour chaque phénotype moléculaire (c'est à dire que l'on travaille sur un échantillon d'une protéine donnée prélevé sur un individu), l'électrophorèse montre:

-Soit 100% d'une même protéine ne formant qu'une seule tâche de migration puisque chaque protéine est constituée des mêmes acides aminés ayant les mêmes fonctions ionisées
-Soit 2 protéines différentes montrant 2 tâches de même taille, ayant migré à des vitesses différentes.

Par exemple, au niveau du phénotype macroscopique, la maladie "drépanocytose" est due à la présence d'une protéine anormale (présente à 100% dans les cas graves ou à 50% dans les cas bénins).Cette protéine ne diffère que par un seul acide aminé : la valine remplace le glutamate en 6ième position dans la séquence polypeptidique (voir figure 1 ci dessus).

 

C : Les protéines changent quand l'ADN change :

 Les protéines sont codées génétiquement puisque les descendants gardent des protéines typiques de leurs parents. Chacun reçoit la moitié des chromosomes de chaque parent, donc la moitié de ses informations héréditaires. 

Figure 2 : Le caryotype

Il montre les chromosomes homologues rangés par paire, de taille décroissante.

Chaque paire d'homologues est constituée de 2 chromosomes de même taille, un venant du père et un venant de la mère.

Les chromosomes sont constitués de 2 chromatides car photographiés en début de mitose

Habituellement quand la cellule se divise, elle réplique ses molécules d'ADN à l'identique, (cellule-fille et cellule-mère ont le même lot d'ADN)

Pour faciliter la répartition en cours de division cellulaire, chaque molécule d'ADN se condense et se spiralise en un chromosome en bâtonnet double formant 2 chromatides (une molécule et sa réplication) en début de division cellulaire, puis d'une simple chromatide en fin de division.


figure 3

Chaque molécule d'ADN est constituée de nombreuses séquences de nucléotides à la suite l'une de l'autre. Chaque séquence est appelée gène.

 Un gène code une protéine : une séquence de nucléotides d'ADN correspond à une séquence d'acides aminés dans la protéine. 

Un défaut de réplication ou mutation peut apparaître au hasard. Chaque mutation d'ADN crée une nouvelle séquence, chaque nouvelle séquence est appelée allèle du gène muté. Cet allèle peut être transmis aux générations suivantes et les changer si et seulement si il est contenu dans un gamète (ovule ou spermatozoïde).

 La cellule est dite homozygote si elle possède 2 allèles identiques pour le gène étudié, hétérozygote si elle possède 2 allèles différents pour le gène étudié (à l'exception de la paire XY où un gène n'est représenté que par un allèle). 50% des protéines possédées par un individu ont été codées par un des allèles, 50% par l'autre. 
Si un individu est homozygote pour un gène donné il possède 100% de la protéine correspondant à cet allèle, s'il est hétérozygote 50% de l'une et 50% de l'autre (légèrement différente de la première) .
Ce qui explique les résultats de l'électrophorèse du phénotype moléculaire cités plus haut.

Un des 2 allèles peut dominer l'autre, la protéine qu'il code crée alors le phénotype macroscopique. Cet allèle est dit dominant par rapport à l'allèle récessif. Si les 2 allèles s'expriment de façon égale,  ils sont dits codominants et le phénotype est à mi-chemin des 2 phénotypes parentaux.